Tics og Tourettes syndrom

• Symptomer: Kroniske motoriske og vokale tics som skifter i lokalisasjon, utforming og styrke, og kan undertrykkes voluntært for kortere eller lengre tid. Svært mange med ticslidelser har andre utfordringer enn tics, og det kan i noen tilfeller være vanskelig å skille ulike tilstander fra hverandre. Hos mange vil også symptomene fra samtidige vansker være de mest fremtredende.
• Legemiddelbehandling: Overveies når symptomene fører til funksjonsnedsettelse og når ikke-medikamentelle tiltak ikke gir tilstrekkelig bedring. Vurdering av indikasjon, valg av preparat og oppstart av slik behandling vil være spesialistoppgave.
  • ADHD-legemidler: Mange med ticslidelser har samtidig ADHD, og flere studier har vist at det i mange av disse tilfellene er nyttig å behandle både ADHD og tics. Vurdering av indikasjon for behandling med ADHD-legemidler er derfor fornuftig når det foreligger tics av slikt omfang at medisinering er indisert. Se Midler ved hyperkinetiske forstyrrelser/ADHD.
  • Antipsykotiske legemidler vil være aktuelt å forsøke ved behandlingstrengende tics. De mest brukte i Norge er andregenerasjons antipsykotika, aripiprazol og risperidon, i lavere doser enn ved antipsykotisk behandling. Slike midler har potensielt alvorlige bivirkninger, og det er spesielt hos barn og unge viktig å sikre god oppfølging under behandling. Førstegenerasjons antipsykotika vil være aktuell behandling hos noen voksne, etter vurdering hos spesialist med erfaring på området. Med bakgrunn i bivirkningsprofil brukes ikke slike preparater hos barn.
  • Alfa2-agonister har vist effekt på ticslidelser, og er spesielt egnet når tics eller Tourettes syndrom forekommer samtidig med symptomer på hyperkinetisk forstyrrelse (ADHD). Guanfacin er da mest aktuelt å forsøke, men noen kan også ha nytte av klonidin.
  • Kombinasjon av sentralstimulerende midler og aripiprazol eller risperidon kan være et godt alternativ for pasienter som ikke har respondert på øvrige alternativ.

Motoriske tics er karakterisert ved plutselige, gjentatte, ikke-rytmiske, ukontrollerbare og formålsløse bevegelser i ulike muskelgrupper. Vokale tics involverer respiratorisk, laryngeal, faryngeal eller nasal muskulatur som produserer lyd.

Tics-tilstandene inndeles i:

1. Forbigående enkle tics av inntil 12 måneders varighet. Forekommer hyppig i tidlig skolealder (10-20 % av alle barn).
2. Kroniske motoriske eller vokale tics, enkle eller multiple, med varighet utover 12 måneder.
3. Kombinasjonen av kroniske vokale og multiple motoriske tics kalles Tourettes syndrom. 

Mennesker med kroniske tics og Tourettes syndrom har ellers normal motorisk funksjon. En nyere metaanalyse av prevalensstudier fant en gjennomsnittlig prevalens på 0,77 % hos barn mellom 6 og 15 år. Gjennomsnittlig gutt-jente-ratio var 4,2. Symptomene debuterer mellom 2 og 18 år, oftest omkring 6–7 års alderen og når som regel sitt maksimum mellom 10 og 15 års alder. Hos ca. 1/3 av barna med Tourettes syndrom forsvinner symptomene innen ung voksen alder, hos 1/3 reduseres symptomene og hos 1/3 persisterer symptomene eller forverres i voksen alder. Invalidiserende former krever utredning og behandling ved spesialist (psykiater/psykolog, pediater/nevrolog), og er ofte en langvarig, tverrfaglig behandlingsoppgave.

Kroniske motoriske og vokale tics er de typiske kliniske trekk ved Tourettes syndrom og inndeles slik:

• Enkle motoriske tics omfatter f.eks. blunking, kast med hodet, skuldertrekning og grimasering.
• Enkle vokale tics omfatter f.eks. kremting, hosting, snøfting og hvesing.
• Komplekse motoriske tics omfatter f.eks. tromme eller banke med fingrene, ta på seg selv eller andre, kroppsvridninger, hoppe, sprette m.m.
• Komplekse vokale tics omfatter bl.a. repetisjon av ord, uttrykk eller setninger, noen ganger uakseptable ord og setninger (koprolali hos ca 10 %).

Ticsene skifter i lokalisasjon, utforming og styrke, og kan undertrykkes voluntært for kortere eller lengre tid. Symptomene påvirkes også av psykiske og miljømessige faktorer. Det er svært vanlig med andre samtidige vansker, og det er stor grad av symptomoverlapp mellom ulike nevropsykiatriske tilstander som ADHD, autismespekterlidelse og ticslidelser. Hos mange fører komorbide tilstander til mer plagsomme symptomer enn tics og må derfor utredes. Som eksempel vil det blant de som fyller kriterier for diagnosen Tourettes syndrom være spesielt høy forekomst av samtidig tvangslidelse og/eller ADHD. Mange strever også med søvn, smerter og engstelse, og vil trenge oppfølging i forhold til dette.

Fortsatt er etiologien ukjent, men det antas bl.a. å foreligge funksjonsforstyrrelser i dopaminerge baner mellom frontallapp og basalgangliene. Arv har stor betydning, men det er ikke påvist noen genforandringer som alene kan forklare utviklingen av tics eller Tourettes syndrom.

Diagnosen baserer seg på anamnese, registrering og observasjon av typiske symptomer, samt differensialdiagnostisk vurdering. Det finnes kartleggingsverktøy som kan være nyttig for å få oversikt over type og omfang av tics. Funksjonsnedsettelse er ikke et krav for å stille diagnose, og hvordan tics påvirker fungering varierer mellom personer. Varighet, omfang og type symptomer er avgjørende for hvilken diagnose som settes.

Somatiske tilstander som epilepsi, blepharospasme, dystonier, tardive dyskinesier, Sydenhams chorea, posttraumatiske eller postinfeksiøse tilstander, Wilsons sykdom, neuroachantocytose og bivirkning av medikamenter kan gi ticsliknende symptomer og må utelukkes.

Samtidige vansker er svært vanlig ved ticslidelser, og spesielt ved Tourettes syndrom der studier har vist at opp mot 90% har samtidige lidelser. De psykiatriske tilstandene som er hyppigst assosiert med Tourettes syndrom er ADHD og tvangslidelse, dernest angst, depresjon, lærevansker, søvnforstyrrelser, aggresjon eller andre atferdsvansker. ADHD forekommer hos minst 50-60 % av barn med Tourettes syndrom og debuterer oftest før tics. Kartlegging av ADHD-symptomer er derfor anbefalt. Dette spesielt fordi behandling av samtidig ADHD vil kunne redusere omfanget av tics. 10 – 30 % av pasienter med Tourette syndrom beskriver utfordringer med sinne og aggresjon, hyppigst ved samtidig ADHD.

Mildere former krever sjelden medisinsk bistand utover diagnostikk og grundig informasjon til pasient og familie. Informasjon til skole eller arbeidsgiver vil ofte også være nyttig. Opplæringsmateriell for klinikere er tilgjengelig, og det er utviklet informasjonsmateriell til pasienter, foreldre og lærere. Ved mer plagsomme tics bør tics-kontrollerende behandling (Habit Reversal Training eller Eksponering med responsprofylakse) forsøkes først hvis barnet/ungdommen er motivert. Behandlingen kan være meget effektiv, men krever opplæring og erfaring hos terapeuten. Ettersom samtidige vansker er svært vanlige, bør det ved behandlingsplanlegging også vurderes indikasjon for behandling av andre tilstander, som tvangslidelse, ADHD, angst eller atferdsvansker. For mange vil omfanget av tics reduseres når samtidige lidelser behandles.

Legemiddelbehandling er en spesialistoppgave og bør først overveies når ikke- medikamentelle tiltak er utilstrekkelige, og symptomene fører til smerter eller funksjonsnedsettelse i skole, arbeid, eller sosial fungering. For noen få voksne pasienter som har uttalte/alvorlige tics uten tilstrekkelig effekt av annen behandling, kan dyp hjernestimulering være et alternativ. Da dette vil gjelde svært få pasienter er det lite erfaring med denne typen behandling enda.

Valg av legemiddel avhenger først og fremst av det kliniske bildet, i særdeleshet av hvilke symptomer som er mest fremtredende og plagsomme (målsymptomene). Effektiv behandling av ev. komorbide tilstander kan ofte føre til samtidig bedring av tics. Behandling av tics med legemidler krever god oppfølging av lege, fortrinnsvis med tilstrekkelig erfaring med denne typen behandling. Vurdering av effekt utfordres av at ticslidelser har et naturlig svingende forløp over tid, og det kan derfor være vanskelig å vurdere hvilke faktorer som bidrar til eventuell bedring eller forverring.

Førstegenerasjon lavdoseantipsykotika har dokumentert effekt ved behandling av tics, men har potensielt alvorlige bivirkninger og brukes derfor i dag i liten grad. Vurdering av slik behandling ved ticslidelser vil være en oppgave for spesialister med spesiell kompetanse og erfaring, og disse preparatene omtales derfor ikke spesifikt her. Annengenerasjons antipsykotika vil være førstevalg ved behandling av tics når det ikke foreligger samtidig ADHD. Diabetes, lipidforandringer og vektøkning forekommer relativt hyppig ved behandling med annengenerasjons antipsykotika og må monitoreres. Mange antipsykotika gir EKG-forandringer i form av forlenget QT-tid. Selv om det er klare forskjeller mellom de ulike legemidlene, bør man være observant ved bruk av alle antipsykotika. Se også Antipsykotika.

1. ADHD-legemidler: Ved samtidig ADHD vil behandling med ADHD-legemidler oftest forsøkes først. For svært mange vil slik behandling også redusere tics. Selv om de fleste vil oppleve bedring i tics til noen oppleve økte tics ved behandling med sentralstimulerende midler som metylfenidat, lisdeksamfetamin, deksamfetamin, amfetamin og atomoksetin vil for mange da være et godt alternativ. For utfyllende informasjon om de aktuelle midler og dosering, se Midler ved hyperkinetiske forstyrrelser.
2. Annengenerasjons antipsykotika, først og fremst aripiprazol og risperidon har de senere år vært i bruk ved Tourettes syndrom og kan dempe symptomene betydelig. Denne gruppen antipsykotika har bl.a. mindre ekstrapyramidale bivirkninger enn førstegenerasjons lavdoseantipsykotika. Aripiprazol er nå det hyppigst brukte medikament i Europa ved Tourettes syndrom. Risperidon er fortsatt mye brukt i Norge for behandlingstrengende tics spesielt hos barn og unge. Begge medikamenter kan ha en gunstig effekt for å redusere irritabilitet og eksplosiv sinneproblematikk. For begge ligger doseringen betydelig lavere (ca. 25 %) enn ved antipsykotisk behandling. Startdose for risperidon er 0,5 mg, deretter økes dosen ved behov med 0,5 mg hver 5.–7. dag til vedlikeholdsdose som hos barn vanligvis er 0,5–2 mg/døgn, og hos voksne sjelden mer enn 3–4 mg/døgn. Hos mindre barn, eller ved opplevde bivirkninger, kan både initial startdose og økning ved doseintervall reduseres til 0,25 mg. For noen vil det fungere best å dele døgndosen på morgen/kveld, eller ta hele dosen om kvelden. Bivirkninger er til en viss grad doseavhengig, men vektøkning ses hyppig også ved lave doser. Vektøkning sees vanligvis relativt raskt etter behandlingsstart, slik at de som da ikke får vektøkning, har mindre sannsynlighet for senere unormal vektøkning. Vektutvikling må derfor følges nøye de første månedene etter introduksjon av behandlingen. Se Kontroll og oppfølging.
3. Alfa2-agonister har best dokumentert effekt når tics eller Tourettes syndrom forekommer samtidig med symptomer på ADHD, men kan også forsøkes ved ticslidelser uten ADHD. De siste årene er guanfacin mest brukte preparat. Dosering er for de fleste lik som ved behandling av ADHD, men som alltid ved slik behandling styres dette av effekt og bivirkninger. Langsom opptrapping er fornuftig, og som beskrevet under legemiddelkapitlet er det spesielt viktig å være oppmerksom på bivirkninger relatert til lavere puls og blodtrykk. Preparatet skal ikke bråseponeres, grunnet fare for blodtrykksstigning. Av samme årsak bør evne til etterlevelse av behandling vurderes før oppstart. For voksne er guanfacin mest aktuelt som kontinuering av behandling som har startet i ungdomstiden. Dersom behandlingen har vært effektiv, er det ingen grunn til å avslutte behandlingen, men den krever ekstra oppfølging som ved annen forskrivning utenfor godkjent indikasjon. 
4. Klonidin brukes i mindre grad enn tidligere, men kan fortsatt være aktuelt for noen. Anbefalt startdose er 25 μg/døgn. Dosen økes hver 3.–7. dag ved å øke antall daglige doseringer inntil maksimalt fire, deretter økning med 25 μg per dose. For yngre barn er maksimal døgndose 4 μg/kg kroppsvekt, og for eldre barn (9–16 år) er maksimal vedlikeholdsdose 6–8 μg/kg kroppsvekt per døgn. Som ved behanling medguanfacin skal heller ikke klonidin seponeres brått, pga. risiko for akutt blodtrykksøkning. Klonidin plaster og depotpreparat er tilgjengelig etter spesiell søknad og godkjenningsfritak.