Retinitis pigmentosa (RP) er en stor gruppe genetisk betingede netthinnesykdommer, som kjennetegnes av progredierende degenerasjon av retinas synsoppfattende celler (staver og tapper) og av retinas pigmentepitel.

Disse sykdommene kan vise ulike arvemønstre, men kan i sjeldnere tilfeller også oppstå ved ny, spontan mutasjon. Også innenfor samme familie kan sykdommens progresjon og alvorlighetgrad vise betydelig variasjon.

Sykdommen manifesterer som oftest i skolealderen, og debutsymptomet er vanligvis nedsatt mørkesyn. Gradvis inntrer også en reduksjon av øynenes synsfelt, først som et ringformet utfall i synsfeltets midtperiferi, deretter brer utfallet seg til å omfatte både perifere og mer sentrale deler av synsfeltet. Hos noen oppstår etter hvert fullstendig blindhet (amaurose), men de fleste pasienter vil bevare i hvert fall en viss synsfunksjon.

Klinisk stilles diagnosen på sykehistorie (familieanamnese og redusert mørkesyn), ved oftalmoskopi og ved påvisning av redusert synsfelt. Diagnosen verifiseres ved elektroretinografi (ERG). De degenerative netthinneforandringene fremtrer etter hvert som karakteristiske, brunsvarte retinale pigmentansamlinger (etter sin form ofte kalt bencelletegninger). Progredierende sekundær degenerasjon av retinale nervefibre fører etter hvert til tydelig synsnerveatrofi, som ved oftalmoskopi kjennetegnes av en gulblek papill. Netthinnens reduserte oksygenbehov gjør at dens arterier etter hvert blir svært tynne. Hos enkelte utvikles et cystoid makulaødem. Mange RP-pasienter utvikler også katarakt i relativt ung alder.

Omlag 35% av pasientene med RP har dette som ledd i et syndrom, hvor det vanligste syndromet med RP er Usher syndrom - kombinert syn- og hørselsnedsettelse/døvblindhet. For utdypende om Usher syndrom, se f.eks. Nasjonalt kompetansesenter for døvblinde, UpToDate eller NHI.no pro, sist oppdatert 26.07.2023.

Det er i dag ingen dokumentert effektiv behandling av retinitis pigmentosa. Muligens vil genterapi eller injeksjon av stamceller i fremtiden kunne ha gunstig effekt. Alle pasienter med sykdommen bør tilbys genetisk veiledning og få adekvat oppfølging med synsbedrende hjelpemidler.

Antatt forekomst ca. 1:50.000 – 100.000 fødsler. Utgjør den nest hyppigst forekommende gruppe av arvelige retinale dystrofier etter Retinitis pigmentosa gruppen, og er den hyppigste arvelige årsak til alvorlig synstap i barnealder. Arvegangen er oftest autosomal recessiv.

Medfødt sykdom som kan manifestere seg med sterkt svekket syn og undulerende nystagmus allerede i løpet av de første 6 mnd etter fødsel, men kan også først blir oppdaget adskillig senere i småbarnsalderen. Synstapet kan variere fra tidlig inntredende total blindhet til rimelig bra syn opp til tidlige ungdomsår, men etter hvert reduseres oftest synet til kun fingertelling eller lyssans. Det høyst varierende oftalmoskopiske bildet skyldes at LCA kan forårsakes av en rekke ulike genetiske mutasjoner.

Nøyaktig øyebunnsundersøkelse inklusive optisk koherenstomografi (OCT), elektrofysiologiske undersøkelser og genetisk utredning må gjennomføres, samtidig som tidlige synspedagogiske tiltak må iverksettes. I småbarnsalderen sees oftest ingen distinkte øyebunnsforandringer, mens det i ungdomsårene tilkommer smale arterier og retinale pigmenteringer som ved ordinær retinitis pigmentosa. ERG viser allerede kort tid etter fødsel svake eller ingen impulser.

Hvis tilstanden skyldes genetisk mutasjon med manglende RPE65, kan man overveie å iverksette genterapi med subretinal injeksjon av voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna^®), som er genetisk modifisert til å uttrykke humant RPE65.