Medfødt pulmonalinsuffisiens relatert til misdannet eller manglende pulmonalklaff er sjelden. Alvorlig lekkasje i pulmonalklaff er derimot vanlig etter behandling for pulmonalstenose, enten isolert eller som ledd i Fallot stetrade.
Pulmonalinsuffisiens gir ofte lite symptom. Nyfødte med manglende pulmonalklaff kan ha symptom i form av cyanose, rask respirasjon, respiratorisk stridor, lite matinntak og dårlig vektoppgang. Alvorlig pulmonalinsuffisiens hos unge og voksne kan gi symptom i form av hjertebank/arytmi, anstrengelsesrelatert tungpust og brystsmerter, redusert arbeidskapasitet, svimmelhet og tegn til hjertesvikt med ødemer og forstørret lever.
Bilyd er diastolisk og best hørbar langs øvre venstre sternalrand. Transtorakal ekkokardiografi er det primære diagnostiske verktøy og brukes til å vurdere pulmonalklaffen, insuffisiensjet og høyre ventrikkel. MR eller CT kan være til hjelp for kartlegging av anatomi, regurgitasjonsfraksjon og funksjon og størrelse av høyre ventrikkel. I oppfølging av pulmonalinsuffisiens vurderes også EKG mhp endring i QRS-bredde.
Behandling av pulmonalinsuffisiens er kirurgisk eller perkutan innsetting av biologisk klaff. Indikasjon for behandling av pulmonalinsuffisiens kan være symptomer, for eksempel arytmi eller anstrengelsesrelatert dyspnoe, og/eller dilatasjon av høyre ventrikkel (endediastolisk >160 ml/m2 eller endesystolisk >80 ml/m2).